肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当在武汉的初步检测后,医生建议寻找更明确的靶向或免疫治疗机会时。
- 对于在武汉接受治疗后效果不佳,希望探索新治疗方向的您。
- 当有肿瘤家族史,希望了解自身遗传风险并指导后续健康管理时。
- 在武汉进行手术后,希望通过基因信息评估复发风险,指导后续监测。
- 当治疗决策需要综合评估靶向、免疫、化疗等多种方案的潜在获益时。
- 对常规基因检测范围有限,想获得更全面基因图谱以辅助决策的您。
这个检测能查出什么?
这项检测就像为您的肿瘤进行一次‘基因层面的全面体检’。它主要分析肿瘤组织中近两万个基因的外显子区域(基因中指导蛋白质合成的关键部分)。它能发现与多种治疗相关的基因变化,包括靶向药物的作用靶点、提示免疫治疗效果的指标(如TMB、MSI),以及评估PARP抑制剂疗效的HRD状态。同时,它也能检测与遗传风险相关的基因变化。简单说,它能提供一份关于肿瘤‘驱动因素’和‘治疗弱点’的详细报告。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于非常罕见的基因变化或非编码区的信息覆盖有限,结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷。根据医生建议和实际情况,您可以选择提供已有的石蜡切片或组织块,也可以由专业人员在武汉的合作机构进行新鲜组织或穿刺组织采样。如果选择抽血(通常为全血),一般无需空腹。组织采样通常在局部麻醉下进行,会有轻微不适,过程较快。采样后,样本可以由武汉的机构直接处理,或通过可靠的冷链邮寄至检测中心。具体采样方式请务必与您的医生及检测顾问充分沟通后确定。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用高通量测序技术,在专业的实验流程和生物信息分析下,对于检测范围内的基因突变具有较高的准确性。检测在符合资质的实验室进行,流程规范。采样和检测过程本身是安全的。请您理解,任何检测都有其技术局限,比如对于组织中肿瘤细胞含量极低的情况,可能影响部分结果的检出。报告中的信息是重要的参考依据,但最终的诊疗决策需要武汉的主治医生结合您的影像、病理等所有信息综合判断。如果报告提示某些遗传风险,医生可能会建议进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通,由医生判断检测的必要性并协助选择最佳样本类型。
- 请确认您了解并同意检测相关的知情同意内容,特别是关于数据使用和隐私保护的部分。
- 请根据医嘱准备合格的样本,如为组织样本,请提供尽可能详细的病理信息。
- 整个检测周期约为15个工作日,请预留好时间,报告出具后我们会第一时间通知您。
- 本检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请在付费前确认。
- 检测报告是专业性较强的医学信息,建议在医生或专业顾问的帮助下进行解读。
- 报告结果应作为重要的决策参考,但不能替代医生的临床诊断和治疗方案。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医或健康管理时使用。
用户评价 (6条,均分4.8)
我是二次手术前医生让做的,为了确定手术范围。时间卡得比较紧,跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用,但确实提前了好几天拿到报告,没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求,我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策,祝您手术顺利,早日康复。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
因为有结直肠癌家族史,自己做了这个检测想提前了解风险。一直怕基因信息被滥用,反复咨询了隐私政策。他们承诺数据仅用于本次检测,未经同意绝不对外,还给了我数据删除的选项,这点真的很好。
机构回复
感谢您的细致。我们严格遵守《个人信息保护法》及行业伦理,您在报告中看到的遗传信息完全归您所有,我们绝不会将您的数据用于任何其他商业或研究目的,可随时申请彻底删除。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
报告内容很全面,但对我这种非专业人士来说,正文部分还是太学术了。虽然有一页摘要,但如果能再附一个更简明的‘给患者的话’,用大白话说说核心发现和建议,可能就更完美了。
机构回复
非常感谢您的深度建议。我们一直在探索如何让报告对用户更友好。您的想法很好,我们会在后续报告优化中重点考虑增加更通俗的概述部分。
作为肿瘤科医生,我常推荐患者做这个检测来指导用药。给我印象最深的是他们报告出的速度和数据的稳定性。一般两周内都能拿到,而且报告格式规范,突变解读紧跟最新指南和文献,减少了我们临床医生二次核对的负担,可以直接用于制定方案,效率很高。
机构回复
感谢您从专业角度的认可。我们一直致力于将最新的科研进展转化为临床可用的标准化报告,提升诊疗效率,为医患双方创造价值。期待继续为您提供支持。
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